以癫痫为早发症状的结节性硬化症

[来源：长沙中山医院]发布时间：2012-09-27 点击咨询丨 挂号预约

结节性硬化症是一个常染色体显性遗传疾病，但外显率不完全。也就是说，父亲或母亲有此痫时，可以遗传给子·女，但不一定是每个子女都有病或是子女都不发病，而是在某个孙代中显示出此病。男孩患病比女孩略多。本病主要表现为癫痫、智力低下及皮肤异常。

1、结节性硬化症诊断标准

目前结节性硬化症诊断主要根据临床表现，美国结节性硬化症协会1998年制定了结节性硬化症诊断标准，该标准以临床特征为依据。上海癫痫医院标准，如下:确诊结节性硬化症需两个主要症状或一个主要症状、两个次要症状;疑诊结节性硬化症需一个主要症状或两个或两个以上次要症状。

2、结节性硬化症的治疗

由于结节性硬化症是遗传性疾病，目前尚不能从根本上彻底，故无特异性治疗方法。但本病多数进展极其缓慢，故对症治疗也能使很多患者获得较好的效果。合并肾血管平滑肌脂肪瘤的结节性硬化症患者的治疗，应根据肿瘤大小、症状、瘤体位置、数目、及有无出血、肿瘤恶性变等综合因素决定。如出现临床症状，手术方式选择应慎重，多主张保留肾单位手术，应尽可能保留正常肾脏组织。对于肾血管平滑肌脂肪瘤直径>4cm，尤其是合并临床症状者则需手术治疗，因肾血管平滑肌脂肪瘤直径>4cm时易出现瘤体压迫周围组织导致疼痛，甚至自发性出血。手术方法包括:保留肾单位手术、选择性肾动脉栓塞术及患肾切除术。目前神经内科学者认为结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤患者很少并发肿瘤出血及恶变，高选择性动脉栓塞是首选治疗措施。

3、提高对结节性硬化症的认识，警惕双肾多发错构瘤合并癫痫的遗传性疾病

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤疾病，由于癫痫为早发症状，患者多在起病时至神经内科就诊，故这种疾病对于神经内科医师并不陌生。肾血管平滑肌脂肪瘤，不论是单发或多发，可以常规的通过多种手术方式进行治疗，但不少泌尿外科医师并不熟悉结节性硬化症这一疾病。我院曾收治过一例在术前即诊断为结节性硬化症，围手术期一直应用抗癫痫药物，仍于术后出现癫痫持续状态的病例。故建议应该提高对于结节性硬化症的认识，警惕这种双肾多发错构瘤合并癫痫的遗传性疾病。

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王良才副主任医师

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