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少数民族老年特发性全面性癫痫症状

[来源:长沙中山医院]发布时间:2012-09-27 点击咨询丨挂号预约

癫痫是一种常见的脑部疾病,在神经系统疾病中仅次于脑血管病变,频繁发作可引起记忆、学习、行为等全面而广泛的认知功能障碍,致伤、致残甚至危及生命,严重影响患者健康和生存质量。

1、云南少数民族老年特发性全面性癫痫的致病原因

由于特发性癫痫的致病原因不明,探讨其发病机制对疾病的诊断、治疗、预防显得至关重要。自从Haug、K在特发性癫痫家系中发现了3种相关氯通道基因突变,人们认识到电压门控氯通道CLC-2与原发性癫痫关系密切,CLC-2通道缺陷可致癫痫发作。国外学者对CLCN2基因突变与IGE的发病机制进行广泛研究,发现了CLCN2基因的数十种SNP改变,但研究结论不同。SNP(singlenucleotidepolymophism),即单核苷酸多态,是一种高效便捷的分子标记,更能反映个体特异性的特点。SNaPshot方法也称小测序,通常用于10~30个SNP位点分析,主要针对中等通量的SNP分型项目。云南省是我国少数民族最多的省份,其丰富的少数民族资源、族内通婚习俗、居住相对集中、长期处于隔离或相对隔离状态、受外界影响相对较小等特点均有利于进行疾病的遗传学研究。本实验采用SNaPshot方法检测CLCN2基因多态性位点rs2228291、rs6770808、rs6773786是否与云南少数民族特发性全面性癫痫相关。

2、云南少数民族老年特发性全面性癫痫的治疗方法

一般资料统计再次证实云南省5种少数民族IGEs发病年龄仍多在20岁之前,与目前流行病学调查研究结论相似。本次研究rs2228291、rs6770808位点无论在少数民族病例组还是对照组均处于遗传平衡状态,说明样本代表性较好,符合遗传平衡状态。而rs6773786位点在少数民族病例组及对照组不符合Hardy-weinberg遗传平衡定理。分析其原因可能是:采样不是随机进行或和原发性全面性癫痫疾病相关。维持群体的遗传平衡需要一定的条件,或者说这种遗传平衡受一些因素的影响,例如群体要很大,必须是随机交配而非选择交配,不会因迁移而产生群体结构的变化等。CLCN2基因多态性位点rs2228291、rs6770808、rs6773786检测中云南少数民族病例组与对照组基因型频率、等位基因频率比较均无统计学差异(P>0、05),说明上述3个CLCN2基因多态性位点与云南5种少数民族—基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族人群IGE可能无显著相关性。本实验与既往研究有相似之处,也有不同,推测造成的原因可能是:①本实验研究对象针对云南五种少数民族IGE患者及其对照人群,可能存在种族差异性;②因各民族样本量少而合并成少数民族病例组可能对实验结果分析有一定影响;③本实验针对特发性全面性癫痫,且患者多表现为特发性全面强直-阵挛性癫痫,临床表型相对单一,可能致使研究结论的不同;④上述三个SNP位点位于CLCN2基因不同区域,而且每个基因SNP位点的作用有限,存在多个基因共同作用的可能,在重复性研究中可能会出现与既往研究报道不符的情况。

3、云南少数民族老年特发性全面性癫痫的诊断方法

本研究探讨了云南少数民族人群IGE的可能发病机制,在后续研究中有必要扩大少数民族样本数量及癫痫发作类型进行SNP位点的功能研究、检测大样本全基因序列、多位点构成的单体型分析、异常蛋白质产物功能检测等工作,以早日阐明癫痫发病机制与遗传因素的关系,特别是IGE与基因突变之间的联系,在临床上对特发性癫痫的基因诊断及转基因治疗提供依据。

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